Украина мединформ

Американські дослідники ідентифікували генну мутацію, відповідальну за невиліковне урологічне захворювання, нефронофтизис. При цій хворобі відбувається руйнування ниркової тканини, яке зазвичай приводить до виникнення ниркової недостатності ще до досягнення тридцятирічного віку. Страждаючих цією хворобою в даний час може врятувати тільки пересадка нирок, яку треба робити в дитячому віці.

Учені і раніше знали, що в основі нефронофтизиса лежать генні порушення. Недавно співробітники Європейської лабораторії молекулярної біології довели, що у мишей ниркова дегенерація цього типу викликана мутацією гена GLIS2. Тепер професор педіатрії і генетики людини університету Мічігану Фрідхелм Хилдебрандт [Friedhelm Hildebrandt] і його колеги довели, що аналогічний генний дефект служить причиною нефронофтизиса людини.

Ген GLIS2 захищає клітки нирок, нефроны, від передчасної загибелі. Ядра нефронов містять гени, які викликають їх відмирання в період ембріонального розвитку, коли ниркова тканина швидко оновлюється. У нормі ці гени повинні відключатися ще в утробі матери і ніколи не активуватися надалі. Функція гена GLIS2 зводиться до контролю за тим, щоб гени з цього сімейства незмінно перебували в неактивному стані. Збої в його роботі можуть приводити до повторного включення цих генів, яке закінчується загибеллю нефронов. Не виключено, що це відкриття прискорить розробку методів ранньої діагностики нефронофтизиса і допоможе створенню ліків для терапії цієї смертельної хвороби.